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Question - Réponse : maladie de charcot marie thoot, que faire?

Pouvez vous m'expliquer la maladie de charcot marie thoot? cmt de type 1
Merci d'avance

patient

Cher(e) Patient,

C'est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par une neuropathie sensitive et motrice ,c'est à dire une atteinte du nerf périphérique qui transmet l'information sensitivo motrice du cerveau au muscle et à la peau et inversement.
La CMT est due à une altération de plusieurs gènes avec des combinaisons multiples qui ont permis de classer différents types de CMT
CMT1,2,4,5 etc avec même des sous groupeCMT1A ,B,C en fonction des protéines générées par les gènes altérés.
Ca devient complexe parce qu'interviennent aussi le mode de transmission de la maladie et quelle sorte d'anomalie trouve t-on sur le gène malade.
On va s'arrêter là et dire qu'elle se manifeste par une diminution de la force musculaire dominant sur les jambes , les bras,associée à des troubles de la sensibilité surtout des mains et des pieds et également des troubles de l'équilibre.
La comprehension de la maladie et son traitement font de gros progrès grâce à la recherche.
J'espère vous avoir un peu éclairci , cette maladie très complexe.

Bien cordialement,

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