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Question - Réponse : maladie congénitale neuro musculaire dégénérative, que faire?

Bonjour,
Je vous écris concernant une situation d'une personne trés proche que je connais. Ma petite cousine en fait elle a environ 3/4 ans et elle a une maladie au cerveau, en fait elle ne se bouge pas, elle est toujours couchée dans son landau pour bébés, elle arrive pas a s'assoir stable comme les autres enfants en plus elle arrive pas à rester droite avec son cou, elle marche pas et elle mange à travers un tube digestif. Elle est suivie en Italie, mais j'écris pour des infos en plus.

patient

Cher(e) Patient,

Bonsoir
Votre description correspond à une maladie congénitale neuro musculaire dégénérative .
Cette maladie est rare et grave .
Elle atteint progressivement tous les muscles et son pronostic est mauvais
Fort heureusement les progrès importants notamment réalisés en FRANCE dans le domaine génétique laissent entrevoir des résultats spectaculaires dans la thérapie génique qui sont pour certaines affections déjà effectifs.
Pour le cas de cette petite enfant il faudrait faire d'abord le diagnostic de l'affection en cause et voir Ensuite si elle peut bénéficier des progrès récents.
Voila quel commentaire général on peut faire.
je reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire concernant ces affections.

Bien cordialement,

Ceci n’est pas une consultation et n’a pas pour objet de la remplacer. Mes Docteurs n’est pas un service d’urgence.

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