Question - Réponse : pathologie d'Elher danlos hypermobile, que faire?
Ma sœur vient d'être diagnostiquée atteinte de la pathologie d'Elher danlos hypermobile, pathologie génétique rare, à 26 ans. Je suis son frère, j'ai 20 ans, et depuis l'adolescence j'enchaine les tendinites, contractures, périostites, douleurs articulaires diverses .... Je suis de nature sportive, et mon métier est assez exigeant sur le plan physique. Ai-je des risques d'être atteint du SED ? Une enquête génétique est-elle envisageable ? Merci
patient
Cher(e) Patient,
Bonjour,
je vous remercie pour votre question.
cette maladie est une maladie autosomique dominante, c'est-à-dire qu'il suffit d'une transmission d'un seul parent pour être atteint. Mais dans certains cas, elle peut être autonomic récessive, ce qui signifie qu'il faut les gènes des deux parents pour qu'elle se déclare.
si vos parents n'ont pas de symptômes, je vous conseille donc de faire en effet une enquête génétique pour savoir si vous êtes atteint. Vous semblez avoir des symptômes possibles.
je reste à votre disposition si vous avez besoin.
prenez soin de vous :)
Bien cordialement,
Ceci n’est pas une consultation et n’a pas pour objet de la remplacer. Mes Docteurs n’est pas un service d’urgence.
